Panelde, nadir genetik hastalıkların bilimsel ve klinik yönleri detaylı bir şekilde ele alındı. Etkinlik, alanında uzman bilim insanları ve öğrencilerden büyük ilgi gördü.
Panelin Moderatörlüğünü Kastamonu Üniversitesi'nden Prof. Dr. Barış Bani üstlendi. Prof. Dr. Bani, nadir genetik hastalıkların tanı, tedavi ve araştırmalarının önemine dikkat çekerek etkinliğin açılışını yaptı. Bu tür hastalıkların genellikle kalıtsal olması ve düşük sıklıkla görülmesi sebebiyle teşhis ve tedavi süreçlerinin karmaşıklığına vurgu yaptı.
İspanya'nın Salamanca Üniversitesinden Prof. Dr. Jesus Lacal Romero “Reproducing Rasopathy Patient-Specific DNA Variants for In Vitro Cellular and Molecular Analysis” başlıklı konuşmasıyla panelde yer aldı. Prof. Dr. Lacal, rasopati olarak bilinen nadir genetik hastalıklarda hasta odaklı DNA varyantlarının laboratuvar ortamında analiz edilmesi üzerine yürüttüğü çalışmalarını paylaştı. Sunumunda, bu tür araştırmaların hastalıkların moleküler düzeyde anlaşılmasına katkı sağladığını belirtti.
Etkinlikte, Kastamonu Üniversitesi Biyoloji Bölüm Başkanı Prof. Dr. Ergin Murat Altuner, “Nadir Hastalıklarda Madalyonun Diğer Yüzü: Enfeksiyon ve Nadir Hastalıkların Kesişim Noktası” başlıklı sunumunu gerçekleştirdi. Prof. Dr. Altuner, enfeksiyonların nadir hastalıklarla olan bağlantısını ve bu iki alanın kesişim noktalarını katılımcılara aktardı. Sunumunda, nadir hastalıklarda bağışıklık sisteminin rolünü ve enfeksiyonların bu hastalıklar üzerindeki etkilerini detaylandırdı. Ayrıca Dr. Öğr. Üyesi Aslı Uğurlu Bayarslan “Multipl Sklerozun Inflamatuar ve Nörodejeneratif Yolaklarında Makroflajların Rolü” konulu sunumunu gerçekleştirdi.
Günün anısına toplu fotoğraf çekimi ve teşekkür belgesi takdiminin ardından panel son buldu.
